Статьи

«Классические» Ph-негативные миелопролиферативные новообразования (МПН) включают в себя истинную полицитемию (ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и первичный миелофиброз (ПМФ). Пик заболеваемости падает на пятое и шестое десятилетия жизни человека [1]. У женщин репродуктивного возраста Ph-негативные МПН встречаются в 20% всех случаев. Наиболее часто диагностируется ЭТ [2].
Основные клинические симптомы Ph-негативных МПН представлены тромбозами, геморрагиями, спленомегалией, гипоклеточностью костного мозга и эволюцией в острый лейкоз [1]. Тромбоз считается самым частым осложнением, сопровождающим течение ИП и ЭТ, и одной из основных причин гибели пациентов [3]. Совершенствование методов молекулярной диагностики позволяет своевременно выявить и идентифицировать МПН. Мутация V617F гена Янус-киназы 2 (JAK2), играет ключевую роль в изменении функции гемопоэтических цитокинов и выступает, как основной молекулярный маркер этих заболеваний. Известно, что мутация гена JAK2 V617F связана с более высоким риском развития тромбозов [4]. Мутации в 9 экзоне гена кальретикулина (CALR), ассоциированы с более благоприятным течением заболевания и меньшим риском тромбозов, с более редкой частотой встречаемости (15-20%) при Ph-негативных МПН [5]. В последние годы отмечается рост распространенности Ph-негативных МПН во время беременности. Это обусловлено увеличением возраста беременных, совершенствованием методов инструментального и молекулярного исследований, позволяющих на ранних стадиях выявлять эти заболевания, а также повышением общей выживаемости пациентов, связанной с совершенствованием лечебных подходов и появлением новых лекарственных препаратов, позволяющих добиться стойкой ремиссии и планирование беременности.